Nadir Görülen Genetik Bir Hastalık: Progeria

Normal bir bebek olarak doğuyorlar. Henüz 10 yaşına geldiklerinde ise 50'li yaşlardaki biri gibi görünüyorlar. Dünya çapında 4 milyonda bir rastlanan erken yaşlanma hastalığından (progeria) muzdarip bilinen 145 kadar vaka bulunuyor.

İnsanlarda binlerce gen bulunuyor. Bunların bazılarında ortaya çıkan mutasyonlar çeşitli hastalıklara sebep oluyor. Ancak öyleleri var ki dünya üzerinde çok az sayıda insanda görüldüğü için “nadir görülen genetik hastalıklar” olarak adlandırılıyor. Bunlardan biri de halk arasında “erken yaşlanma hastalığı” olarak bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu.

Dünyada 4 milyonda bir görülen Progeria Sendromu ile ilgili merak edilenleri Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, TRT Haber’e anlattı.

Bebekken ilk belirtiler ortaya çıkıyor

Prof. Dr. Ulucan, hastalığa “LMNA” adı verilen gendeki bir mutasyonun sebep olduğunu ifade ederek, şunları anlatıyor: “Bu bireyler erken yaşlanıyorlar. 10 yaşlarına ulaşan çocuklar, aslında 50-55 yaş semptomları gösteriyor.”

Progeria sendromuyla doğan bebekler başlangıçta herhangi bir belirti vermiyor. Zaten bu hastalığın önceden tespit edilmesinin mümkün olmadığını ifade eden Prof. Dr. Ulucan, “İlk semptomlar bebek 5-5,5 aylıkken görülmeye başlıyor. Rutin kontrollerde gelişiminde farklılıklar gözleniyor. Görünüm olarak bazı tipik özellikleri bulunuyor. Ama tam tanı, genetik analizlerle konuluyor” diyor.

Hastalık hayatlarını zorlaştırıyor

Prof. Dr. Ulucan, bu tip hastaların yaşadıkları sağlık sorunlarını ise şöyle açıklıyor:

“Bu bireylerin bazı fizyolojik sıkıntıları oluyor. Örneğin hızlı yürüyemiyorlar, koşamıyorlar. Bunun sebebi kaslarının ve özellikle yağ dokusunun iyi gelişmemesi. Bundan dolayı da erken yaşta damar sertliği, solunum yolu ve kardiyovasküler hastalıklar gibi pek çok rahatsızlıkları oluyor. Yaklaşık olarak da 13 yaş gibi bir ömür biçiliyor. Ancak bu çocuklarda herhangi bir zeka geriliği yok. Hatta tam tersi ortalamanın üzerinde bir mental yaklaşımları olabiliyor. Algıları kuvvetli oluyor. Ama vücutlarına göre kafalarının biraz daha büyük olması, damarlarının daha belirgin olması bazı tipik özellikleri oluyor.”

                                                          kaynak: trt haber